Uitleg over
Genealogie en Genetica

*

Wat is Genetische Genealogie

Genetische genealogie (GG) is voortzetting van de gewone genealogie met andere middelen. Wanneer het stamboomonderzoek in archieven stokt en in tijdschriften en boeken niets meer vermeld staat is het tegenwoordig mogelijk met genetisch onderzoek verder te komen. Dit wordt gedaan wanneer men verwacht verwant te zijn dat een familie met een zelfde, of ongeveer eenzelfde achternaam, die afkomstig is uit de zelfde landstreek of stad. Het kan zijn dat een van uw voormoeders ongehuwd was en er aanwijzingen zijn wie de natuurlijke vader kan zijn.

Bij GG maken we gebruik van de overerfelijkheid van het DNA (deze en ander genetische afkortingen worden verderop verklaard). Er is één chromosoom dat onveranderd wordt overgeërfd van vader op zoon. Dit is het Y-DNA. We kunnen het DNA in honderden segmenten indelen en van ieder segment de herhalingswaarde bepalen. We noemen dat de DYS-waarde, ook wel STR. Deze waarde varieert tussen 8 en 50. Eens in de gemiddeld 100 generaties verandert zo'n waarde een eenheid. Wanneer je honderd plaatsen test is er dus in iedere generatie gemiddeld één mutatie in een segment. Bij 50 geteste plaatsen wordt dat dan een kans op iedere tweede generatie.

De verzameling waarden van een persoon noem je zijn haplotype. Wanneer je nu van twee personen hun haplotype hebt hoef je de uitslagen maar naast elkaar te leggen om de verwantschap te berekenen. Het is duidelijk dat dit geen exacte berekening is maar een kansberekening. Sommige plaatsen muteren ook vaker dan anderen en sommige mensen muteren ook vaker.

Op een chromosoom kan ook een basiselement (nucleobase) veranderen. Dat is een SNP. Deze muteren wel honderd keer minder vaak dan STR's doen. Deze veranderingen gebruiken we om relaties over langere tijdsduur vast te stellen. Personen worden zo in groepen ingedeeld die we haplogroepen noemen.

*

Wat is DNA

DNA

DNA is een afkorting van het Engelse woord Desoxyribo Nucleic Acid. DNA is een van de nucleïnezuren, en bestaat uit lange reeksen van vier basiselementen (nucleobases) adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C), die in steeds wisselende combinaties in het gen optreden. We noemen dat nucleotiden. Ze liggen altijd in paren A met T en G met C. Dit worden basenparen genoemd. Ze bevinden zich op de chromosomen en op het mitochondrium

Genetica is de wetenschap die de erfelijkheid van levende wezens onderzoekt. De erfelijke eigen­schappen liggen in de kern van elke lichaamscel in het DNA. Dat ligt zowel op chromosomen als op mitochondriën. De erfelijke eigenschappen zijn op de chromosomen altijd dubbel aangelegd. Bij de voortplanting worden bij de man zaadcellen en bij de vrouw eicellen gemaakt. Deze cellen krijgen steeds de helft van het aanwezige DNA. Omdat dit dubbel aanwezig was krijgen ze toch alles, maar in enkelvoud. Na de paring smelten eicel en zaadcel samen en ontstaat een embryo dat de helft van zijn erfelijke eigenschappen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder gekregen heeft en daardoor alles weer dubbel heeft.

Gen

Een gen is een eenheid van erfelijk materiaal, waarmee organismen erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun nageslacht. Het bestaat uit DNA en bevindt zich op een chromosoom of in het mitochondrium.

Genoom

Het genoom is de volledige erfelijke informatie die in elke cel van een levend organisme aanwezig is. Bij de mens is dat het DNA van de chromosomen, mitochondriën en autosomen. Het bevat coderende en niet coderende genen.
Alle chromosomen tezamen worden het autosoom genoemd.

Chromosomen

Chromosomen zitten in de lichaamscellen. De mens heeft 23 chromosomen die dubbel zijn aangelegd, dus 46 chromosomen. Daarvan zijn 22 paar aan elkaar gelijk, het 23e paar bestaat uit twee verschillende delen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De vrouw heeft altijd twee X-chromosomen. De man heeft zowel een X- als een Y-chromosoom. De spermacel van de vader kan dus of het X of het Y-chromosoom bevatten. De spermacel bepaalt of er een zoon of een dochter geboren gaat worden De chromosomen hebben bij elkaar 3 milliard basenparen. Het X-chromosoom heeft daarvan 153.000, het Y-chromosoom 60.000.

MtDNA

Dit DNA bevindt zich in de lichaamscellen buiten de celkern in het mitochondrium een celonderdeel dat de energiecentrale van de cel is. Dit telt slechts 16.569 basenparen. Dit is ongeveer de hoeveelheid van een kwart van hele Y-chromosoom. Het is afkomstig van de moeder en zit in de eicel. Daarom wordt het ook wel maternaal DNA genoemd. Mater is het latijnse woord voor moeder. In de mannelijke zaadzellen is geen mtDNA. althans zo weinig en zo zelden dat we daar geen rekening mee houden. De moeder geeft het door aan haar zonen en dochters, maar alleen de dochters geven het verder door.

Marker

Een genetische marker is een gen of DNA-sequentie met een bekende locatie op een chromosoom. Hij heeft een meetbare waarde die kan varieren als gevolg van een mutatie. Bij de genetische genealogie gebruiken we STR en SNP markers.

Mutaties

Wanneer het DNA altijd onveranderd zou worden overgeërfd was het onbruikbaar voor mens en natuur. Er zou dan geen evolutie hebben plaats gevonden. In iedere generatie treedt er echter in een van de genen wel een verandering op, een mutatie. In de genetische genealogie gebruiken we twee soorten mutaties die op het chomosoom kunnen plaatsvinden:
A. In de markers zijn er STR mutaties, waarbij het aantal herhalingen verandert
B. Elders zijn er grote SNP mutaties waar nucleotiden van plaats ruilen.

Iedere verandering die plaats vindt wordt daarna van ouder op kind doorgegeven. Hierdoor is de grote verscheidenheid in planten en dieren ontstaan

STR mutatie

Dit is de verandering in de waarde van een DYS marker. DYS is een afkorting voor "DNA Y Segment" de plaats op het Y chromosoom. Op een dergelijke plaats treden herhalingen op van een nucleotidepatroon STR (Engels: STR, short Tandem Repeats). Het getal achter DYS geeft zijn positie op het chromosoom aan, en na het = teken staat het aantal vastgestelde herhalingen. DYS 393 = 14 betekent dat het DNA Y segment 393 een waarde 14 heeft. DYS is een van de benamingen. DYZ is een aantal herhaalde segmenten, DYF is een segment met meedere copieën op het y chromosoom, GATA is herhalingsfactor op een bepaalde locus.

Een verandering in een DYS treedt gemiddeld een keer in de vijf generaties op bij 37 geteste markers, maar er zijn hierin soms grote afwijkingen.

Haplotype

Een haplotype is de verzameling DYS waarden een bepaald persoon. Naaste familieleden hebben hetzelfde haplotype, leden van zijtakken hebben afhankelijk van hun verwantschap een of meer verschillen (mutaties). Iedere mutatie leidt tot één genetische afstand.

Er zijn twee fenomenen die de exactheid verminderen, In de loop van de generaties kan het aantal herhalingen na toename weer afnemen, of andersom. Verder zijn er grote verschillen in de kansen op mutatie in de verschillende DYS plaatsen. Toch blijft deze wijze van verwantschapsbepaling op de korte termijn, en dan bedoelen we 20 generaties of 600 jaar, goed bruikbaar. Hoe dan ook geldt dat iedere STR mutatie leidt tot één genetische afstand.

SNP

Het Y-chromosoom heeft ongeveer 60 miljoen posities. Hiervan zijn ongeveer 18 miljoen te gebruiken. Het Big Y van FTDNA meet hiervan ongeveer 10 miljoen. FullGenomes test met Y Elite 16 millioen. Hier bevinden zich basenparen. De SNP, Single Nucleide Polymorphisme, is een mutatie in een basenpaar. Op de plaatsen die het BIG Y meet is gemiddeld één mutatie in 144 jaar, dus zo'n 5 generaties. Bij Y Elite een in 60 jaar, 2 generaties. Hierdoor kunnen we verbanden vinden over de gehele menselijke evolutie. Geschiedkundigen, etnologen en anthropologen gebruiken ze. (1)

Haplogroep

Dit zijn groepen mensen met een zelfde kenmerkend SNP-mutatie. Er zijn een twintigtal hoofdhaplogroepen die ieder een eigen letter hebben, van A t/m T. Wanneer in zo'n groep weer een mutatie optreedt ontstaat een subgroep. Aan de letter wordt dan een cijfer toegevoegd, bij een volgende mutatie weer een letter enz. Doordat steeds meer mensen hun Y-DNA volledig laat screnen ontstaan er steeds meer subgroepen. Het zijn er nu al meer dan duizend. De letter-cijfer combinaties vond men wel erg lang en daarom verwaarend worden. Sindsdien worden deze subgroepen alleen enkel aangegeven door de hoofdhaplogroep letter gevolgd door de definiërende SNP. Mijn familie vormt een eigen subgroep, ze heeft 11 eigen SNP's. In de ISOGG boom zijn we G-FGC6629, in de YFull boom G-FGC6634. Deze kozen uit deze elf dus een willekeurige SNP. (2)

Subgroep

Een subgroep is een afsplitsing van een haplogroep. Het zijn de nakomelingen van een persoon die een nieuwe SNP heeft gekregen.

Clade

Dit is een andere naam voor subgroep.

Verdeling van de Y-DNA haplogroepen in Nederland en België

De eerste cirkelgrafiek toont de tien grootste Y-DNA haplo­groepen die in Nederland bij 410 mannen in 2008 zijn gevonden. De tweede geeft de percentages in het Oud­hertogdom Brabant Project bij 1057 man in 2013. Het grootste verschil is de Scandinavische haplogroep I die in Nederland 66% groter is en de haplogoep E die kleiner is. In België is meer R1a dan in Nederland. (3)

*

DNA testen voor Familie onderzoek

DNA testen worden door velen gedaan. Iedereen heeft zijn eigen reden of doel.

*

Het aantonen van verwantschap tussen personen met dezelfde achternaam

Familienamen zijn in de Nederlanden het eerst ontstaan in de Vlaamse steden. Dit was in in de dertiende eeuw. Brabant en Limburg volgden iets later, in Holland verschijnen ze eerste steeds vaker in de zestiende eeuw, en in Friesland en Groningen weer een eeuw later. Bij de invoering van de Burgerlijke stand in 1811 wordt voor iedere persoon door de overheid een familienaam vastgelegd. Driekwart van de bevolking had toen al een familienaam.

Een eerste gemeenschappelijke voorvader in een familie met meer takken zal dus geleefd hebben tussen nu en maximaal zevenhonderd jaar geleden..

Om de verwantschap te bewijzen doet men dan SNP testen. Deze leveren ook de exacte plaats in de Y boom. Je start met een algemeen haplogroep panel. Hierdoor krijg je een vrij nauwkeurige positie in de historische Y-DNA stamboom. Hierna neem je een vervolg panel dat je de exacte plaats geeft.

Testen: : YSEQ

Kosten: eerste test 133.54€. De vervolgtest kost ongeveer de helft.

*

De historische herkomst van de familie uitzoeken

Hiervoor je het Y-chromosoom volledig meten met een Next-Generation Test. Hiermee worden alle SNP-mutaties bekeken die sinds de Y-DNA Adam zijn gevonden. De oudste mutaties worden met veel mensen gedeeld; de recentere met steeds kleiner wordende familiegroepen. De eerste gemeenschappelijke voorvaders kunnen al in het historische wellicht al in het genealogische tijdperk liggen.

Wanneer de definitieve plaats in de Y boom bekend is kan je terechtkomen in een subgroep, clade, waarin meer families zitten. Het kan nu zinvol worden om dan eventueel STR markers te testen om hier het het aantal en soort verschillen te zien.

Het is gebruikelijk om dan de uitslag van de NGS-test te zenden naar YFull om de historische mannelijke stamboom van YFull.com verder uit te bouwen. Hierin staat ook de ouderdom vermeld van de verschillende subgroepen, claden, tezamen met de landen van herkomst van de diverse inzenders.

Testen: bv bij Nebula of YFull.

*

Onderzoek naar een nabije familierelatie zowel via vaders als moederskant
en
vinden van een spermadonor of natuurlijke ouders bij adoptie

Dit gebeurt met een autosomale test, een screening van alle chromosomen behalve de geslachts­chromosomen X en Y. Hiermee toon je familierelaties aan tot in de zevende generatie van je kwartierstaat, en ook verwantschappen met bevolkingen in diverse landstreken en zelfs verwantschap met Neanderthalers en Denisovans.

In deze test worden gelijke stukken DNA beoordeeld. Hoe groter de lengte van deze identieke DNA fragmenten en hoe groter het aantal daarvan des te nabijer is de genealogische afstand. Boven een een bepaalde norm van overeenkomst noemt men dat een "match".

Deze autosomale testen leveren naast matches met naaste verwanten ook percentages over overeenkomst met bevolkingen in bepaalde landen, landstreken en werelddelen. Dit onderzoek wordt vooral gebruikt door personen die voorouders van onbekende herkomst hebben. Vooral Amerikanen en geadopteerden halen hier veel informatie uit. Slaafgemaakten en Joden tonen hiermee hun wortels aan.

Testen: Autosomale test bij verschillende firma's: Ancestry, MyHeritage, FTDNA (Family finder), en 23andMe. Omdat al deze firma's een databank hebben en die onderling niet openstellen moet je bij alle firma's testen.
Wanneer je man bent bepaal je je Y-DNA clade met haplogroep panels.

Na het vinden van matches wordt een stamboom onderzoek gestart. Bij donorkinderen worden ook vaak een of meerdere halfbroers en halfzusters gevonden.

*

Een matriarchale stamboom opstellen

Dit zijn stambomen die uitgaan van een stammoeder in plaats van een stamvader. Hiervoor testenn we het mt-DNA omdat weliswaar alle nakomelingen dit van hun moeder krijgen, maar alleen de dochters het doorgeven. Via hun gaat de stamboom verder.

Het resultaat is meestal weinig indrukwekkend. Mt-DNA heeft slechts 5% van de lengte van een Y-DNA. Het heeft geen geen STRs alleen SNP's. Bij Y-DNA treden die op om de ruwweg 150 jaar, bij mt-DNA dichter bij 3.000 jaar. Hier is dus weinig stamboom van te maken.

Testen: Mt-DNA.

*

*

Goede boeken

Blaine T. Bettinger, The Family Tree Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy.

Hierin worden de verschillende redenen beschreven die er kunnen zijn om een bepaald DNA onderzoek te doen en welke testen je daarvoor kunt doen. De belangrijkste DNA termen en codes worden duidelijk uitgelegd.

De belangrijkste firma's waar je een test kunt laten doen worden genoemd, en adviezen worden gegeven over welke firma en test je het beste kunt kiezen voor een specifieke onderzoeksvraag

Roberta Estes, DNAeXplained Which test is best to purchase.

*

Facebook Discussiegroep Genetische Genealogie

Het is zeer raadzaam de voor- en nadelen van de verschillende testen te bespreken met ervarings-deskundigen en wetenschappers voordat men overgaat tot het ondernemen van een DNA onderzoek. Dit kan in de Nederlandstalige facebook discussie groep Genografie, Genetische genealogie waar deze testen en veel andere daarmee verband houdende zaken worden besproken. U kunt hier ook vragen stellen aan de groep ervaringsdeskundigen.